El pasado 29 de septiembre se celebró el día mundial del corazón el cual se centra en promover la salud cardíaca. Mucho se nos ha hablado de cómo cuidar nuestro corazón a lo largo de nuestra vida, sin embargo, poco se ha mencionado acerca de la importancia del diagnóstico oportuno de las cardiopatías congénitas, es decir durante el embarazo.
Durante el desarrollo embrionario de los vertebrados, el corazón es el primer órgano vital que se forma y comienza a funcionar, de manera que la vida del organismo en formación depende de su capacidad para proveer nutrientes y oxígeno de modo correcto.
El desarrollo cardíaco se encuentra regulado por una serie de vías de señalización celular, que incluye la proliferación, la migración y la diferenciación de las células. Existe evidencia que mutaciones en diversos genes que participan en estas vías constituyen las bases de las diferentes cardiopatías congénitas existentes, sin embargo, su origen se ha definido como multifactorial.
¿Qué son las cardiopatías congénitas?
Las cardiopatías congénitas son un conjunto de anomalías en la formación estructural del corazón o de los grandes vasos intratorácicos que se presentan durante el desarrollo embrionario. Su prevalencia mundial varía entre 2.1 y 12.3 por cada 1000 recién nacidos vivos, siendo la malformación más frecuente en neonatos. Entre sus complicaciones más frecuentes, las arritmias son la principal causa de muerte súbita.
El entendimiento de su fisiopatología se ha ido perfeccionando gracias al desarrollo de tecnologías que estudian las secuencias de todo el exoma humano (fracción codificable que forma parte del ADN) y de esta forma se comprenden las bases moleculares de muchos defectos congénitos.
Si bien, gran parte de estas malformaciones responden a bases genéticas, existen otros causantes que desencadenan la anomalía. Entre los factores principales se encuentra la condición materna. En cuanto a infecciones virales en la madre, la varicela y la rubéola pueden desencadenar defectos estructurales en el corazón del nuevo ser en desarrollo. Una de las condiciones más prevalentes es la diabetes mellitus gestacional, se ha evidenciado que un aumento de los valores de hemoglobina glicosilada (medición de glucosa que circula en sangre adherida a la hemoglobina de los glóbulos rojos) conduce a un mayor riesgo de defecto congénito. Además, la cardiopatía puede ser resultado de exposición a drogas recreativas, siendo el alcohol el más prevalente.
Su sintomatología tiene un amplio contexto, la presentación de cianosis (coloración azulada de la piel), shock e insuficiencia cardíaca pueden llegar a confundirse con problemas pulmonares o infecciones lo que retrasa su diagnóstico.
La detección de anomalías es uno de los objetivos específicos de las ecografías durante el embarazo. Se ha demostrado que un examen ecográfico en las semanas 11-14 de gestación pueden desempeñar un papel importante en la detección de cardiopatías debido a la visualización directa del corazón. No obstante, se ha considerado que una evaluación muy temprana en el desarrollo fetal tiene un alto número de falsos positivos y falsos negativos, debido a que ciertas estructuras del corazón pueden no haberse desarrollado aun completamente.
Es fundamental realizar un diagnóstico oportuno durante la etapa gestacional, ya que gracias a esto se puede modificar el pronóstico del recién nacido al planificar el parto en centros hospitalarios especializados para mejorar las expectativas de vida de los neonatos afectados.
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