Muchas veces hemos escuchado que las mutaciones en los genes pueden causar algunas enfermedades, por ejemplo cáncer. Pero ¿qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas son la omisión, eliminación, o el agregado de moléculas que conforman el ADN (ácido desoxirribonucleico, puedes leer más sobre ello en nuestro artículo anterior, aquí), las bases nitrogenadas (adenina, timina, citocina, guanina) de la célula, parte del llamado código genético. Estos cambios pueden alterar de manera drástica la función normal de la proteína que codifica el gen (una región del ADN que está involucrada en la producción de una proteína, es decir que codifica una proteína). Es probable que estas mutaciones tengan algún efecto negativo en la célula. Por ejemplo, sí esta mutación se da en un gen relacionado con la división celular es probable que provoque un descontrol en los pasos del ciclo celular o división celular. Esto podría resultar en la generación de células tumorales, que causan cambios metabólicos, en señalización celular y adquieren la capacidad de migrar a otros órganos.
¿De dónde vinieron la mayoría de las mutaciones que provocan el desarrollo de cáncer? En 2017 un estudio publicado por un grupo de científicos liderado por Cristian Tomasseti evidenció que dos terceras partes de los cánceres (p.ej. colorrectal, hígado, leucemia, ovario, melanoma cerebro, mama, etc.) son causadas durante la división celular (ver Imagen 1). Ahora te explicamos de qué se trata.
Cuando la célula se divide, su información (el ADN) se duplica y genera una nueva copia, en un proceso llamado replicación genética. En este proceso pueden ocurrir errores al crear la nueva copia, estas son llamadas mutaciones genéticas espontáneas.
Además de que las mutaciones que se generan por la división celular, hay otras causas ambientales. Por ejemplo, sustancias producto de la combustión del tabaco que inducen dichas mutaciones, debido a que se intercalan en el ADN y lo dañan, generando estas mutaciones. El alcohol no genera mutaciones,pero genera cambios sustanciales en la expresión de los genes, así cómo se explica aquí.
Hasta entonces se asumía que las mutaciones en cáncer provenían del consumo de tabaco y alcohol, así como la exposición al ambiente, pero el grupo de Tomasseti indica que la mayoría de estas mutaciones provienen del momento menos esperado; el ciclo de división celular. Su explicación es simple: mientras se va desarrollando un órgano las células están en fase de división continua hasta cumplir la demanda de células. Mientras esto sucede, las células seguirán proliferando y adquiriendo mutaciones en división, acumulando esa mutación en las siguientes divisiones celulares. Igualmente, indican que las células que han adquirido un 50% de mutaciones en el proceso de replicación genética, requerirán mutaciones adicionales para desarrollar cáncer. Estas mutaciones adicionales se pueden prevenir evitando los factores modificables (tabaco, alcohol, exposición a ambientes dañinos, mala dieta, sedentarismo, etc.), ya que una o más mutaciones adicionales son necesarias para iniciar el desarrollo de cáncer.
Aquí "comienza" el cáncer, el momento y lugar donde la célula adquiere ciertas mutaciones en su ADN capaces de descontrolar su ciclo de división, metabolismo y comunicación celular para comenzar a proliferar de manera descontrolada, de total anarquía e insubordinación hacia su entorno.
Imagen 1. Células en división vistas con un microscopio de fluorescencia (utilizado para observar componentes de las células teñidas con marcadores fluorescentes). En verde, se observan células y en rojo sus núcleos. Al dividirse, la célula debe duplicar el contenido genético, ADN, a dos células idénticas Durante este proceso también se sufren mutaciones en el ADN que se irán acumulando mientras más divisiones tenga la célula. Imagen tomada de Shonkalay Pool (https://www.shonkalay.com/cell-division.html).
Referencias bibliográficas
Growth Factors, Receptors, and Cancer. (2014). [Garland Science]. En The Biology of Cancer (2nd ed., Vol. 1, pp. 131-174). Robert A. Weinberg.
Seitz, H. K., & Stickel, F. (2007). Molecular mechanisms of alcohol-mediated carcinogenesis. Nature Reviews. Cancer, 7(8), 599-612. https://doi.org/10.1038/nrc2191
Tomasetti, C., Li, L., & Vogelstein, B. (2017). Stem cell divisions, somatic mutations, cancer etiology, and cancer prevention. Science, 355(6331), 1330-1334. https://doi.org/10.1126/science.aaf9011
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